Мајер–Рокитански–Кастер–Хаузер синдром/Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome MKБ: Q 51.0/ Q 52 преваленца/распространетост: 1/5-10.000 Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер (МРКХ) синдромот претставува ретка конгенитална болест која го зафаќа женскиот пол. ...
Ги запознаваме ретките болести: Леукоенцефалопатија на мозокот и ʼрбетниот мозок со покачени лактати
Леукоенцефалопатија на мозокот и ʼрбетниот мозок со покачени лактати Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation МКБ: E 88.8 ...
Беквит-Видеман синдром Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) МКБ: Q 87.3 Преваленца: 1-5/10.000 Синдромот Беквит-Видеман (BWS) е генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, предиспозиција ...
Синдром на мачкин плач/Cri du chat syndrome MKБ – 10: Q 93.4 прeваленција/распространетост: 1/15.000 – 50.000 раѓања Синдромот на мачкин плач припаѓа на групата ...
Синдром на имун дефицит, центромерна нестабилност и лицеви аномалии ICF syndrome; Immunodeficiency, Centromere Instability and Facial Anomalies MKБ – 10: D 84.8 Прeваленција/распространетост: ...
Марфановиот синдром е ретка болест која настанува како резултат на нарушувања на сврзното ткиво што доведува до промени во очите, коските и кардиоваскуларниот ...
Бургеровата болест е ретка болест на артериите и вените на рацете и нозете. Кај Бургеровата болест, крвните садови отекуваат и можат да станат ...
Шимке-имунокоскена дисплазија/Schimke–immuno-osseous dysplasia МКБ 10: Q 77.7 преваленца/распространетост: < 1/1.000.000 Шимке-имунокоскената дисплазија за првпат беше опишанa од д-р Р. Нил Шимке во 1971 година. Првично беше ...
МКБ 10: E 26.8 преваленца/распространетост: непозната Бартeров синдром е нарушување при кое бубрезите лачат прекумерни количини на електролити (калиум, натриум хлорид) што доведува до ниско ...
Мијастенија гравис претставувa заболување од автоимуна природа со прогресивна мускулна слабост, какo резултат на нарушувања во невромускулната спојка. Засегнати се мускулите на очите, ...