Ги запознаваме ретките болести: Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер синдром

- Здравје
198

МајерРокитанскиКастерХаузер синдром/Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome
MKБ: Q 51.0/ Q 52
преваленца/распространетост: 1/5
-10.000

Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер (МРКХ) синдромот претставува ретка конгенитална болест која го зафаќа женскиот пол. Се карактеризира со неуспешно развивање на матката и вагината кај поединки што имаат нормална оваријална функција и нормални надворешни гениталии. Жените со оваа болест за време на пубертетот развиваат нормални секундарни сексуални карактеристики (пр. развој на градите и пубична влакнетост), но немаат менструален циклус до 16-тата година (состојба која се нарекува примарна аменореа). Името на синдромот е медицински епоним во чест на четворица доктори кои истражувале за оваа состојба – Август Франц Џозеф Карл Мајер (1787-1865), Карл Фрејхер фон Рокитански (1804-1878), Херман Кастер (1879-1964) и Џорџ Андре Хаузер (1921-2009).

Причини:

Етиолошките причинители за овој синдром остануваат непознати. Претпоставките за околните влијанија никогаш не биле докажани, но не се ни исклучени, додека пак, детектирани се неколку гени кои се верува дека се поврзани со појавата на оваа болест, и тоа:  LHX1 генот, SHOX генот, како и TBX – 6. Состојбата се јавува при појава на некомплетен развој на парамезонефралниот канал (Милеров дуктус). Ембриолошки оваа структура се претвора во матка, фалопиева туба, грло на матка и горен дел од вагина. Се смета дека болеста се пренесува автозомно доминантно, што значи дека една копија од алтерираниот ген е доволна да се појави МРКХ синдромот.

Знаци и симптоми:

Симптомите за овој синдром варираат од една жена до друга. Пред да се дискутираат истите, овој синдром се дели на два типа.

1. Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер (МРКХ) синдром тип I

Оваа форма на МРКХ синдромот е позната и како изолирана Милерова аплазија, или Рокитанска секвенца. Болеста се карактеризира со неможност за соодветен развиток на матката и вагината. Најчесто матката и/или вагината не се развиле (аплазија), поретко се јавува атрезија, т.е. стеснување на горниот сегмент од вагината, додека пак дополнително се појавува и неразвиен или рудиментиран утерус. Во некои случаи се зафатени и фалопиевите туби. Овариумите (јајчниците) кај овој синдром се интактни и функционираат сосема нормално. Иницијален симптом е примарната аменореа. Покрај тоа се развиваат и секундарните сексуални карактеристики. Либидото е исто така во нормала. Сепак поради немањето матка, ниту соодветно развиени фалопиеви туби, сите афектирани индивидуи се инфертилни. Исто така жените со овој синдром неретко имаат диспареунија (болен сексуален однос) поради краткоста на вагината.

2. Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер ( МРКХ) синдром тип II

Штом абнормалностите што го окарактеризираат МРКХ синдромот тип I се присутни, а покрај нив имаме дополнителни абнормалности на други органи, тогаш зборуваме за тип II од овој синдром. Најчесто тоа се абнормалности во развојот на  бубрезите (ренална адисплазија),  како и различни скелетни малформации, најчесто пршленски. Поретки абнормалности се срцевите и слушните.

Жените афектирани со МРКХ тип II можат да имаат унилатерална ренална агенезија (недостаток на еден бубрег), ренална дисплазија (малформации на еден или двата бубрега), хипопластични бубрези (делумно развиени бубрези) и/или ренална ектопија (несоодветно позиционирани бубрези). Бубрежните абнормалности можат да предизвикаат проблеми при растот, нефролитијаза (камења на бубрезите), зачестеност на уринарни инфекции, хидронефроза (абнормална акумулација на урина во бубрег поради опструкција).

Во однос на скелетните малформации, чести се цервикалните (вратните) и торакалните (градните) пршленски дисплазии, абнормалности и аплазии кои можат да значат скратување на ʼрбетот, ограничени движења во даден сегмент, несиметричност, сколиоза, итн. Исто така можни се и деформитети, како на пример недостаток на ребра, зајчева усна, фацијална асиметрија, микрогнатија (абнормално мала вилица), итн. Кај некои случаи присутни се кондуктивни слушни проблеми поради структурните абнормалности на средното уво или афектиран аудиторен нерв(вестибулокохлеарен нерв). Можни се и малформации на самото уво. Најретко се јавуваат абнормалности на екстремитетите и срцевите малформации. Од абнормалностите на екстремитетите се јавуваат недостатоци на прсти (ектодактилија), слепување на прсти (синдактилија), дупликација на палец, итн. Во срцеви малформации се вклучуваат: атријален септален дефект, пулмонална валвуларна стеноза и тетралогија по Фалот.

Дијагноза и третман:

Најчесто, МРКХ синдромот се дијагностицира штом постои примарна аменореа. Некои ја откриваат сосема случајно покрај друг веќе дијагностициран наод, конгенитална малформација или пак борејќи се со инфертилитет. Третманот на оваа болест е насочен кон специфичните симптоми  кои се присутни. Тој е индивидуален и опфаќа тим од специјалисти кои координирано третираат. Тоа може да бидат педијатри или интернисти, гинеколози, нефролози, ендокринолози, ортопеди, пластични хирурзи, психијатри, физијатри. Третманот може да биде хируршки и нехируршки.

Третманот на вагиналната аплазија се решава со неовагина. Доколку е потребно се прави и вагинопластика со пластичен хируршки зафат. Бидејќи пациентките со МРКХ синдромот немаат функционална матка не можат да бидат бремени. Меѓутоа, тука доаѓа на сцена ин витро фертилизацијата на нивните јајце – клетки и можноста истите да бидат имплантирани кај сурогат – мајка, со што и овие жени можат да станат мајки.

Facebook Коментари